2. 如镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的gag突变为gtg，谷氨酸变为缬氨酸。这种血红蛋白溶解度低引起细胞变形，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。
3. 应做羊水染色体检查；胎儿核型可能为正常46,xx(xy/14易位携带者45 xx(xy),-13,-14,+t(13q14q)、易位型13三体46 xx(xy),-14,+t(13q14q)；易位型14三体未发现单体型也未见报道，即便出现也多流产。
4. 按照孟德尔的遗传规律ⅱ3为携带者的可能性为1/2，ⅲ2为携带者的可能性为1/4，因此ⅳ1发病风险为1/8。
以bayes计算由于ⅱ3连生2个健康儿子，ⅱ3为携带者和正常的概率：
携带者正常。
前概率 1/21/2
条件概率 1/2×1/21
联合概率 1/81/2
后概率 1/54/5
3为携带者概率＝1/5×1/2
1为患者的概率＝1/20
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